如果你或家人出现了疑似婴幼儿唾液酸贮积病的表现，基因检测可以帮助明确病因。以下是葫芦岛绥中县居民需要了解的信息。 症状表现婴儿出生后几个月内出现发育迟缓，学习翻身、坐立明显落后面容逐渐变得粗犷，面部特征与出生时相比有所改变肝脏和脾脏异常增大，腹部看起来鼓胀、发硬骨骼发育异常，可能表现为脊柱弯曲或骨骼X光片异常肌肉张力最初低下显得松软，后期可能变得僵硬强直视力逐渐受损，出现眼球震颤或无法追踪物体反复